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? ? ? ?近日,，26歲的劉女士（化名）因劇烈腹痛,、嘔吐,、腹瀉，前往中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院急診科就診,。醫(yī)生在詢(xún)問(wèn)病史后得知,，劉女士自6歲之后，經(jīng)常會(huì)不明原因地腹痛,，同時(shí)也有尿頻,、尿急、排尿困難的癥狀,。這20年來(lái),，劉女士去過(guò)不少醫(yī)院，曾被診斷為腸胃炎,、膀胱炎,、胰腺炎。但在治療過(guò)后,，還是會(huì)反反復(fù)復(fù)犯老毛病,。

? ? ? ?這到底是一種什么病,？急診科醫(yī)生找來(lái)了消化內(nèi)科主任醫(yī)師陳白莉教授,。在仔細(xì)詢(xún)問(wèn)后，陳白莉了解到,，劉女士在每次腹痛時(shí),，都會(huì)發(fā)生下肢、顏面,、外生殖器水腫,。由于這種癥狀過(guò)了三五天就會(huì)自行消退，劉女士一直沒(méi)放在心上,。此外,，劉女士的母親也有這種長(zhǎng)期腹痛、水腫的癥狀,。

? ? ? ?劉女士的癥狀和家族病史,，讓陳白莉教授高度懷疑，她可能是患上了一種名為遺傳性血管性水腫的罕見(jiàn)病,。經(jīng)過(guò)血液檢測(cè)后,，這一猜想得到證實(shí)。醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)馬上為劉女士注射了該疾病的快速緩解藥物,。治療后的第二天,，劉女士的腹痛、水腫,、尿頻癥狀就完全好轉(zhuǎn)了,。

? ? ? ?據(jù)陳白莉教授介紹,，遺傳性血管性水腫（Hereditary Angioedema，HAE）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,，發(fā)病率在五萬(wàn)分之一,。這種疾病通常由C1抑制劑的缺乏或功能障礙引起。目前,，治療方法包括急性發(fā)作的快速緩解和長(zhǎng)期預(yù)防,。

? ? ? ?HAE發(fā)作時(shí)，患者可能會(huì)經(jīng)歷腹痛,、嘔吐,、皮膚腫脹、呼吸困難等癥狀,。不明病因的患者可能前往消化科,、皮膚科、耳鼻喉科等不同科室就診,。但由于這些癥狀與常見(jiàn)疾病非常相似,，再加上醫(yī)生普遍對(duì)這一罕見(jiàn)疾病認(rèn)知度低，很可能出現(xiàn)誤診,、漏診的問(wèn)題,。

? ? ? ?而一旦誤診或漏診，最危險(xiǎn)的并發(fā)癥就是喉頭水腫,?！翱焖倬徑馑幬锇l(fā)揮藥效的時(shí)間在40分鐘左右，如果患者的喉頭水腫進(jìn)展過(guò)快,，醫(yī)生可能連插管都插不進(jìn)去,，會(huì)嚴(yán)重威脅到患者生命?！睋?jù)統(tǒng)計(jì),，HAE患者發(fā)生喉頭水腫的致死率最高可達(dá)40%。因此必須快速識(shí)別并實(shí)施急救措施,。

? ? ? ?據(jù)陳白莉教授介紹,，之前在消化科和內(nèi)科的教材上，醫(yī)生們都沒(méi)看到過(guò)對(duì)這一疾病的介紹,。自2023年開(kāi)始,，科室開(kāi)始深入了解HAE。因?yàn)閾?dān)心之前的病人有漏診,，科室就把近兩三年因不明原因腹痛收治入院的患者病歷全檢查了一遍,，重點(diǎn)查看家族病史和臨床表現(xiàn)，真的發(fā)現(xiàn)了一位高度疑似的病例。隨后,，陳白莉馬上給患者王先生（化名）打電話,，請(qǐng)他來(lái)院抽血檢測(cè)，最終確診是患上了HAE,。王先生告訴陳白莉，他家還有不少親人也有長(zhǎng)期腹痛癥狀,。其中,，還有一位老爺爺“因?yàn)閯×腋雇吹綗o(wú)法呼吸，因此去世了”,。陳白莉懷疑,，這位老爺爺很可能是喉頭水腫發(fā)作。

? ? ? ?為了查清這一家族長(zhǎng)期腹痛的原因,，陳白莉組織了一個(gè)抽血團(tuán)隊(duì)去往王先生家,，免費(fèi)為他家族中的29個(gè)人做了篩查，發(fā)現(xiàn)有16例患有遺傳性血管性水腫,，其中有5名癥狀較重,。

? ? ? ?據(jù)陳白莉介紹，在職工醫(yī)保和部分基金項(xiàng)目的支持下,，患者使用長(zhǎng)期預(yù)防藥物的開(kāi)支約為每月3000元,，快速緩解藥物約為每次1000元，遵醫(yī)囑使用可以很好地控制病情,?！耙恍┯谢橛?jì)劃的HAE患者不必?fù)?dān)心，通過(guò)試管嬰兒技術(shù)是可以生下健康寶寶的,?！?/span>

? ? ? ?為了給予HAE患者更加完善、及時(shí)的治療,，中山一院專(zhuān)門(mén)組建了一支包括消化內(nèi)科,、耳鼻喉科、皮膚科等科室的罕見(jiàn)病多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì),，由消化內(nèi)科統(tǒng)籌患者管理,。每一位HAE患者都有醫(yī)生的聯(lián)系方式，遇到緊急情況,，可以隨時(shí)聯(lián)系,。由于大多數(shù)醫(yī)院并沒(méi)有應(yīng)對(duì)HAE的藥物，中山一院還為相關(guān)用藥開(kāi)通了綠色通道,。

? ? ? ?在2024年的“五一”假期,，陳白莉接到了患者王先生（化名）的緊急電話。王先生是陳白莉教授長(zhǎng)期隨訪的HAE患者，由于經(jīng)濟(jì)原因,，他一直未能備上急性發(fā)作治療藥物和長(zhǎng)期預(yù)防藥物,。考慮到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院沒(méi)有對(duì)應(yīng)急救治療藥物,，陳白莉教授讓患者及家屬?gòu)暮釉待埓R上趕往廣州,，并同步與院內(nèi)HAE的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)溝通，做好接診準(zhǔn)備,。在王先生到院后14分鐘就為他用上了藥,。“我們會(huì)讓患者隨身攜帶一張小卡片,，寫(xiě)好名字,、年齡、性別,、HAE疾病史,，一旦出現(xiàn)急性發(fā)作，急診醫(yī)生可以快速用藥,?！?/span>

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記者 王詩(shī)琪 通訊員 章智琦

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報(bào)道日期：2025-2-28

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